Hämophilie (Bluterkrankheit): Ursachen

Für die Bluterkrankheit (Hämophilie) liegen die Ursachen in den Genen. Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis 22 Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die das Geschlecht des Menschen bestimmen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom. Bei der Bluterkrankheit ist das Erbmaterial auf einem, oder sehr selten auf zwei X-Chromosomen verändert.

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine sogenannte rezessive Erbkrankheit. Das gesamte Erbgut ist doppelt vorhanden – mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern. Verändert sich ein Gen (Mutation), oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Nicht-Geschlechtschromosom (Autosom), das den Fehler auf dem veränderten Gen ausgleichen kann. Es gibt zwei Formen der Vererbung: dominant und rezessiv. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist. Die gesunde Kopie wird von dem mutierten Gen „überstimmt“. Wenn ein Genpaar, das aus einem mutierten und einem nicht-mutierten Gen besteht, nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Die Erkrankung bricht dann nur aus, wenn beide Gene mutiert sind. Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken.

Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, erkranken sie sehr viel seltener an der rezessiv vererbten Bluterkrankheit als Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

In der Regel wird Hämophilie von den Eltern an die Kinder vererbt. Manchmal kann sich die Erbinformation aber auch spontan verändern (Neumutation).